Crigler - Najjar Sendromu Tip I :
Otozomal resesif geçen bu nadir hastalikta
UDPGT enzimi hiç yoktur. Hastalarda ilk 3 gün içinde bilirubin hizla yükselir ve
25-35mg/dl düzeyine kadar u1asabilir. Yogun tedavi yapilmazsa kernikterus
gelisebi1ir. Diski açik sari renklidir. Safradaki bilirubin konsantrasyonu
normalin onda biri kadardir. Kesin tani için karaciger biyopsisi
yapilir.
Biopside karaciger histolojisi normal olmasina ragmen UDPGT
enziminin gösterilemeyisi taniyi koydurur. Aile incelemesinde hem annede hem de
babada parsiyel enzim eksikligi görülür. Bunlarda enzim aktivitesi normalin
%50'si kadardir ancak sarilik yoktur. Sariligi olan bir yenidoganda ilk bir
hafta içinde tani koymak zor olabilir. Fakat bir haftayi geçen 20 mg/dl
üzerindeki bilirubin düzeylerinde bu sendromdan süphe1enmek
gerekir.
Tedavide ana amaç kernikterusun önlenmesidir. Serum bilirubin
düzeyleri ilk bir ay boyunca 20mg/dl altinda tutulmali ve bunun için gerekirse
kan degisimleri ve yogun fototerapi saglanmalidir. Yenidogan dönemi disinda da
kernikterus ge1isme riski devam eder ancak bunun için gerekli kritik bilirubin
düzeyinin 35 mg/dl civarinda oldugu tahmin edilmektedir. Ilk birkaç yil süreli
fototerapi yapilmasi faydalidir. Bu amaç1a bebeklerin günde 12-15 saat (32 lamba
ile) yogun fototerapi almalari önerilir.
Ancak yillar geçtikçe, gerek
derinin kalinlasmasi gerekse bilirubin havuzunun dagilim seklinin degismesi
nedeniyle fototerapi daha az etkili olmaya baslar. Enfeksiyonlar ve anestezik
maddeler kernikterus riskini artirir. Fenobarbital gibi enzim indükleyicilerin
faydasi yoktur. Bagirsak içindeki bilirubin baglayan oral kolestiramin ise
faydali olabilir. Kesin tedavi için karaciger transplantasyonu
gerekir.
Crigler - Najjar sendromu Tip II :
OD geçisli olan bu sendrom
tip I den daha sik görülür ve daha selim seyirlidir. OR geçenler de
tanimlanmistir Bilirubin düzeyleri 20mg/dlyi nadiren geçer ve kernikterus da
çok nadirdir. Diski rengi normaldir ve bebeklerde baska bir hastalik belirtisi
görülmez. UDPGT aktivitesi eksiktir. Olusan bilirubinin %50'den fazlasi safrayla
monoglukuronid seklinde atilir. Fenobarbital verilmesiyle bilirubin düzeyleri
hizla düser. Bu özellik, Tip I ve IInin ayirimi için kullanilir. Yenidogan
dönemi disinda kernikterus riski yoktur.
