SENDROMIK (ALAGILLE SENDROMU)
Otozomal dominant geçis gösterir.
- Kronik kolestaz
- Posterior embriyotokson
- Kelebek biçiminde vertebral ark defekti
- Pulmoner arter hipoplazisi veya stenozu.
Sendromik tip daha sik görülür. Prognozu daha iyidir. % 25 hastada siroz ve portal hipertansiyon gelisebilir.
Hastalar 1 yasindan önce kasinti ve sarilikla basvururlar.
Serum biyokimyasallari;
1. Total safra asidi çok yüksek
2. kolesterol yüksek
3. trigliserid yüksek
NONSENDROMIK:
Kolestaz yasamin 1. ayinda baslar. Tani operatif koloanjiografi ve biyopsi ile (wedge) konur. Biyopside interlobuler safra yollarinin yoklugu ve degisik derecede portal fibroz söz konusudur.
Nonsendromik tipte baska bir çok hastalik birlikte görülebilir :
1) Sitomegalovirüs infeksiyonu
2) Rubella virüs infeksiyonu
3) 1 – Antitripsin eksikligi
4) Trihidroksikoprostanik asit düzeyi yüksekligi.
Nonsendromik tipin prognozu daha kötüdür. Olgularin yarisinda yasamin 1. yilinda portal hipertansiyon ve siroz gelisir.
Tedavisi KC transplantasyondur. Ayrica ;
- Orta zincirli trigliseridler
- Yagda eriyen vitaminler
- Fenobarbital
- Kolestiramin kullanilir.
Çamur yada tas kaynakli mekanik biliyer tikaniklik.
Çamurlasmis safra ; Ekstrahepatik safra yollarinin neonatal dönemde, özellikle dehidratasyona yada azalmis hepatik safra sekresyonuna bagli olarak çamurlasan safra tarafindan tikanmasidir.
- Hemoliz
- TPN
- Diüretikler olayi predispoze edebilirler (Örnegin seftriakson da benzer bir tablo yapar.
KOLELITIAZIS
Çocukluk çagi safra taslarindan en çok hematolojik hastaliklar sorumludur. Hematolojik m-hastaliklardan çocuklarda pigment taslarina yol açan baslicalari ;
1) Herediter sferositoz
2) Orak hücre anemisi
3) Talasemi major.
Uzun süreli TPN kullanimina bagli safra taslari da çocuklarda sik görülür. Safra taslari ayrica;
1) Obesitede
2) Adolesan gebeliginde
3) Kistik fibrozis gibi kronik bir hastalik varliginda
4) Kolelithiazis aile öyküsü varsa görülebilir.
Safra çamuru ile biliyer atreziyi birbirinden ayirt etmek güç olabilir. Her ikisinde akolik gaita ve konjuge hiperbilirubinemi görülür. USG ile distal ekstrahepatik yollarda tas veya çamur, proksimalde ise dilatasyon saptanir.
Semptomatik kolelithiaziste yagli beslenmeye karsi intolerans, karin agrisi (hassasiyeti) tipiktir.
Özellikle koledokolithiazis varliginda sarilik görülür. Koledokolithiazis varsa ;
- Serum direkt bilirubini
- Alkalin fosfataz
- Glutamil transferaz düzeyleri yükselir.
Kolelitiazis tanisi için ;
1. Direkt abdominal grafi (%47)
2. Oral kolesistogram
3. Ultrasonografi
4. Kolesintigrafi yardimcidir.
Çocuklarda radyolojik safra taslarinin insidansi % 47 dir. Safra yollarinin görüntülenmesi isleminde ;
1. Perkütan kolanjiografi
2. ERCP uygun olabilir.
TEDAVI:
Safra çamuru sendromu spontan düzelebilir. Altta yatan nedenler tedavi edilmelidir.
Kalici obstruksiyon, irrigasyon ile tedavi koledokotomi gerekebilir.
Çamurlasmis safra sendromunda, safra kesesinden operatif kolanjiografi çekilmesi hem diagnostik hemde terapötiktir.
N – Asetilsistein gibi bir mukolitik bir ajanin etkisi bilinmemektedir.
Çocuklarda safra taslarinin tedavisi tartismalidir. Asemptomatik taslarda spontan rezolusyon olabilir. Semptomatik taslarda ise laparoskopik kolesistektomi en iyi seçenektir.
Koledokolitiaziste ERCP ile sfinkterotomi yapilip tas çikarilabilir.
ORTAK SAFRA YOLUNUN IDIOPATIK PERFORASYONU:
Yenidoganda cerrah tedavi gereksinim olan bir kolestaz nedenidir.
Perforasyon tipik olarak duktus sistikus ile ortak safra yolunun birlesim noktasinda olur.
Olasi nedenleri ;
1) Safra yolunun konjenital zayifligi
2) Safra çamuru
3) Viral infeksiyon
4) Pankreatit
5) Ampulla vater stenozu
6) Pankreatikobiliyer bileske bozuklugu (Maljunction)
Bazilari perforasyon ve koledok kistlerinin, konjenital biliyer duktal defektlerin farkli bir spektrumu oldugunu düsünür. Olgularin genellikle sarilik, distansiyon, asit, akolik gaita ve gelisme geriligi ile basvururlar. Aside bagli umblikal, ingüinal herni gelisebilir.
Safra akimi genellikle yavas olur. Zamanla bir pseudokist meydana gelir. Nadiren akut, fulminant bir peritonit tablosu görülebilir.
Serum bilirubin düzeyi genellikle < 7 – 8 mg /dl dir.
Enzimlerde çok belirgin bir yükselme yoktur. USG ile asit veya loküle sivi (pseudokist) görülür. Sintigrafi tanida yardimcidir. Parasentezde , asit sivisinda safra varligi taniyi dogrular. Preoperatif resusitasyon önemlidir.
Operatif kolanjiografi yapilip pankreatikobiliyer maljunction olup olmadigi arastirilir.
Basit drenaj, antibiyotikler ve sutür ile onarim (sart degil) yeterli olabilir. T tüp yada kolesistostomi tüp drenaji eklenebilir.
Eger pankreatikobiliyer maljunction varsa ; ekstrahepatik sistemin eksizyonu ve hepatikojejujostomi (Roux-En-Y) daha sonra mutlaka yapilmalidir.
